DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES
Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales sont effectués avec des réactifs marqués CE - IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes d'immunoanalyse permettant le dosage de la 17-hydroxy-progestérone humaine (17-OHP) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en nmol/L de sang total.
L'interprétation biologique de la mesure de 17-OHP est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée et de l'âge gestationnel des nouveau-nés. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales.
Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié à l'adresse suivante : https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000036650121