DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE 1
Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'acidurie glutarique de type I (AGI) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la glutarylcarnitine (C5DC) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser l'octanoylcarnitine (C8) qui permettra de calculer le ratio C5DC/ C8, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé au moins 48 heures après la naissance, idéalement 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
L'interprétation biologique de la mesure de C5DC est réalisée à l'aide de seuils d'actions dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'acidurie glutarique de type I.
Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :
https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=