DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA LEUCINOSE
Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la leucinose sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la leucine totale (XLE-composé de la somme de la leucine et des acides aminés isomasses de la leucine : l'isoleucine et l'alloisoleucine) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser l'alanine (ALA) et l'isovalérylcarnitine (C5) qui permettront de calculer les ratios XLE/ ALA et XLE/ ALA/ C5, utiles à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé au moins 48 heures après la naissance, idéalement 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
L'interprétation biologique de la mesure de XLE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la leucinose.
Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :
https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=