ANNEXE 5
DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA MUCOVISCIDOSE
Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la mucoviscidose sont effectués avec des réactifs marqués CE - IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes d'immunoanalyse permettant le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé au moins 48h après la naissance, idéalement 72h après la naissance. Les résultats sont rendus en µg/L de sang total.
L'interprétation biologique de la mesure de la TIR est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévalués régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de re-test, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
Une étape de recherche des mutations fréquentes du gène CFTR est réalisée ensuite si la valeur de TIR est au-dessus du seuil d'action recommandé et si les parents ont donné leur accord à la réalisation de cet examen génétique avant le prélèvement. Cette étude de génétique moléculaire est effectuée avec des réactifs marqués CE - IVD spécifiquement destinés à cet usage.
Un dosage de la TIR à trois semaines de vie (J21) sur un nouveau prélèvement de sang déposé sur buvard est proposé en cas d'absence ou de refus de consentement des parents à la réalisation de l'examen de génétique ou bien si aucune mutation fréquente du gène CFTR n'a été identifiée. Le dosage de TIR est réalisé avec les mêmes réactifs et techniques que le dosage initial. Les seuils d'actions et de re-test sont adaptés à l'âge du nouveau-né.
L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la mucoviscidose.
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