ANNEXE 3
DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA PHÉNYLCÉTONURIE
Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la phénylcétonurie sont effectués, si possible, avec des réactifs marqués CE - IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes biochimiques permettant le dosage de la phénylalanine (PHE) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé au moins 48h après la naissance, idéalement 72h après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/L de sang total.
L'interprétation biologique de la mesure de la PHE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévalués régulièrement et à chaque changement majeur de la technique.
Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de re-test, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données.
L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la phénylcétonurie.
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