C. ― Glossaire
Personne asymptomatique :
Une personne est dite asymptomatique lorsqu'elle n'a aucun signe clinique permettant d'évoquer la maladie recherchée.
Présymptomatique :
Un individu est dit présymptomatique lorsqu'il ne présente pas encore les symptômes de la maladie, mais a un risque proche de 100 % de la développer dans le futur lorsque l'examen montre l'anomalie génétique.
Prédisposition génétique :
Un examen de prédisposition génétique à une maladie identifie un risque élevé de développer la maladie dans le futur sans que ce risque soit de 100 %, car l'anomalie génétique à l'origine de la maladie est nécessaire mais pas suffisante pour développer la maladie.
Susceptibilité à une maladie génétique :
De nombreux variants génétiques (polymorphismes) sont actuellement identifiés comme ne modifiant que faiblement un risque de maladie. Le risque de développer la maladie est bien inférieur à celui de la prédisposition. L'anomalie génétique n'est ni nécessaire ni suffisante pour développer la maladie. L'utilité médicale des tests de susceptibilité n'est pas établie.
Pharmacogénétique :
Etude du lien entre certaines caractéristiques génétiques constitutionnelles d'un individu et la réponse de l'organisme à l'égard des médicaments
Porteur sain :
Le terme de porteur sain (impropre mais couramment employé) désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à la descendance.
Cette situation se rencontre notamment dans le contexte de l'identification d'une mutation à l'état hétérozygote pour les maladies autosomiques récessives, dans celui des maladies récessives liées à l'X ou lors de réarrangements chromosomiques. Il convient alors d'informer sur le risque pour la personne concernée d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique ou chromosomique et d'adapter la prescription d'investigation supplémentaire à d'autres apparentés en fonction des possibilités techniques.
Génétique constitutionnelle :
L'anomalie génétique est présente dans l'ensemble des cellules de l'organisme, y compris les gamètes. La maladie génétique constitutionnelle est donc transmissible à la descendance et a pu être transmise par un ou des ascendants mais pas systématiquement, car il peut s'agir d'une mutation survenue à cette génération (on parle alors de mutation de novo).
Génétique somatique :
L'anomalie génétique concerne une population de cellules au sein de l'organisme (excepté les gamètes). Une mutation somatique est acquise, elle n'est pas transmissible et n'a pas été transmise.
Nota. ― Suite à une mutation somatique, un individu est alors constitué de deux populations cellulaires : une population contenant l'information génétique constitutionnelle initiale et l'autre portant la mutation somatique.