3. La phase analytique des examens de génétique
Le choix des techniques utilisées repose sur des données de la littérature ou des publications des sociétés savantes. Les techniques sont ensuite à vérifier au laboratoire de biologie médicale.
Les examens de génétique sont en constante évolution, aussi bien au niveau des diagnostics proposés qu'au niveau des techniques utilisées (22). De nombreux laboratoires autorisés ont une double activité de recherche et de diagnostic. Il est important de respecter une frontière entre ces deux activités.
La recherche aboutissant à l'identification de gènes ou d'anomalies génétiques responsables d'une maladie et la mise en place de nouvelles méthodes analytiques doivent se faire dans le cadre de protocoles de recherche. Une étape de transfert des connaissances et de validation des techniques est nécessaire avant leur application médicale.
Lorsqu'un examen a été réalisé dans le cadre de la recherche, il doit être validé par un laboratoire autorisé et un praticien agréé pour être rendu au prescripteur, dans la mesure du possible sur nouveau prélèvement.