2. Le prélèvement
Les laboratoires de biologie médicale réalisant des examens de génétique ont des contraintes propres à cette spécialité, en particulier celles :
― de s'assurer de la présence de l'attestation d'information donnée à la personne et du consentement écrit de celle-ci ;
― de rendre le résultat au prescripteur (et non directement à la personne) ;
― de travailler en réseau dans la grande majorité des cas.
Comme pour tout examen de biologie médicale, lorsqu'un laboratoire prélève un patient mais n'exécute pas les examens prescrits, il doit savoir à quel laboratoire autorisé confier le prélèvement et, dans la mesure du possible, obtenir l'accord de ce dernier avant de lui adresser le prélèvement.
L'organisation de la phase préanalytique et le transport sont de la responsabilité du laboratoire qui réalise le prélèvement (19). Ce dernier doit être en mesure de transmettre les informations cliniques, familiales et biologiques, ainsi que les documents spécifiques à associer (20) (attestation d'information, consentement...).
Un examen peut être réalisé dans un LBM ou peut être transmis pour analyse et interprétation dans un LBM plus spécialisé, si nécessaire. Le recours à ce second LBM doit être signifié au médecin prescripteur.
Lorsque les examens des différentes personnes d'une même famille ne sont pas réalisés dans le même laboratoire, celui qui a réalisé l'examen du cas index doit fournir sur demande le résultat aux laboratoires qui ont en charge les examens des apparentés. Lorsque cela est possible et nécessaire, il doit également fournir un ADN contrôle positif anonymisé accompagné de la description précise de la mutation familiale mentionnant la séquence de référence.
Si nécessaire, les laboratoires peuvent se transmettre les échantillons de prélèvement entre eux.
Les échantillons seront accompagnés de l'attestation d'information, du consentement de la personne et des informations relatives (21) :
― à la prescription ;
― à l'identification du médecin prescripteur ;
― au motif de la demande et du diagnostic suspecté ;
― aux renseignements cliniques spécifiques susceptibles de déterminer le choix du laboratoire des techniques à mettre en œuvre. Si ceux-ci ne peuvent pas être pas obtenus, le compte rendu du résultat pourra le mentionner ;
― aux traitements récents éventuels susceptibles d'affecter la qualité de l'examen (radio ou chimiothérapie, par exemple).