4.2. Information sur le résultat
La communication du résultat par le prescripteur est résumée dans un document rédigé de manière loyale, claire et appropriée. Elle doit s'accompagner d'information sur :
― les conséquences pour l'individu ;
― les conséquences familiales du résultat de l'examen (complète les informations données en amont) ;
― les modalités d'information de la parentèle (complète les informations données en amont) ;
― le cas échéant, la transmission du résultat au responsable du centre d'assistance médicale à la procréation si la personne a fait don de ses gamètes ou appartient à un couple dont les embryons ont été destinés à être accueillis ;
― une copie du résultat du laboratoire de biologie médicale doit être donnée au patient.
Si nécessaire, la personne doit être orientée vers une consultation de conseil génétique complémentaire ou vers un praticien spécialiste de la maladie considérée, en particulier lorsqu'une prise en charge médicale spécifique est nécessaire. Lorsqu'il s'agit du résultat d'un examen de prédisposition génétique, l'information sur la nature et la hauteur du risque absolu doit être rapportée à celui de la population générale (différence entre le risque de personne versus le risque de la population générale).
Le recours à un accompagnement psychologique doit être envisagé dans tous les cas.
5. Suivi médical de la personne
Le rôle du médecin qui rend le résultat est d'orienter la personne vers la ou les structures les mieux à même de participer à la prise en charge et au suivi médical de cette dernière. En fonction de la pathologie, différents acteurs peuvent être sollicités : des médecins spécialistes, des médecins généralistes, des kinésithérapeutes, des psychologues, des assistants de service social...
B. ― Les examens du prélèvement au compte rendu
L'organisation des soins doit permettre un lien étroit entre les prescripteurs et les laboratoires de biologie médicale qui réalisent les examens.
Il est fréquent qu'un examen nécessite l'expertise de différents laboratoires de biologie médicale, l'organisation en réseau de ceux-ci est alors fondamentale.
En ce qui concerne les bonnes pratiques propres au laboratoire :
― soit le laboratoire de biologie médicale (LBM) n'est pas accrédité : le GBEA est alors le référentiel en vigueur ;
― soit le LBM est accrédité sur des examens de génétique, la norme NF EN ISO 15189 est alors le référentiel en vigueur ;
― soit le LBM est accrédité sur une portée différente de la génétique, alors le GBEA demeure opposable pour la réalisation des examens de génétique.
1. Réalisation
1.1. Laboratoires de biologie médicale et praticiens
a) Les laboratoires de biologie médicale (LBM) autorisés :
Le LBM doit être autorisé par l'ARS compétente. L'accréditation du LBM va devenir obligatoire sur toutes ses activités. En attendant, le LBM doit avoir fait la preuve de son entrée effective dans l'accréditation d'ici à octobre 2013. Le nombre de praticiens et de techniciens doit être suffisant pour garantir la qualité de la prise en charge des examens et la continuité des soins.
La plupart des pathologies génétiques sont très rares. Compte tenu du grand nombre de maladies génétiques et de la nécessité de concevoir et de valider un ensemble de méthodes diagnostiques spécifiques à chacune d'entre elles, aucun pays ne peut proposer à lui seul tous les examens génétiques moléculaires existants (15). Ainsi, un LBM devrait réaliser les examens de génétique pour lesquels il aura acquis une expertise suffisante. Il faut privilégier la qualité de l'offre à la quantité de l'offre (en termes de panel d'examens proposés).
C'est pourquoi une organisation en réseau est indispensable pour garantir une offre de soin de qualité en France. Cette organisation en réseau doit se faire un niveau national, voire européen et international (16).
L'outil technique doit présenter les garanties de fiabilité et de qualité décrites dans le référentiel d'accréditation. Il doit être adapté aux objectifs espérés. Ainsi, il faut tenir compte de l'incidence de la maladie et de l'engagement technologique nécessaire à la bonne conduite de l'analyse.
Un examen peut être réalisé dans un LBM ou peut être transmis pour analyse et interprétation dans un LBM plus spécialisé si nécessaire. Le recours à ce second LBM doit être signifié au médecin prescripteur.
Lorsque le LBM qui a analysé un cas index ne réalise pas les examens des apparentés, il doit être en mesure de travailler en réseau avec les LBM qui les prendront en charge.
Les LBM autorisés sont tenus de transmettre un rapport annuel d'activité à l'Agence de la biomédecine ainsi qu'à leur ARS (17).