3. Information et consentement
3.1. L'information
Lorsqu'un examen génétique est envisagé, la personne concernée doit bénéficier au préalable d'une information appropriée, adaptée à son degré de maturité et à son niveau de compréhension.
L'information doit être délivrée lors d'une consultation médicale individuelle (8) par un praticien connaissant la maladie et ses aspects génétiques afin que la personne soit en mesure de prendre une décision éclairée. Si toutes ces conditions ne sont pas réunies, le prescripteur doit adresser la personne au spécialiste compétent.
L'information doit notamment porter sur :
― le cadre de l'examen (visée diagnostique, étude familiale, thérapeutique, conseil génétique) ;
― les spécificités de la maladie recherchée (caractéristiques, variabilité d'expression, évolution) ;
― les possibilités de prévention, de traitement, de diagnostic prénatal ;
― les limites des examens génétiques (limite des techniques des connaissances et risque de n'obtenir aucun résultat) ;
― le risque éventuel d'identification de caractéristiques génétiques sans relation directe avec la prescription ;
― la liberté et le droit de chacun de recourir ou non à l'examen et d'en connaître ou non les résultats (9) ;
― les modalités de communication du résultat, y compris les délais probables, qui doivent être en conformité avec l'état de l'art (10) ;
― les conséquences familiales du résultat de l'examen génétique et l'information de la parentèle.
La nature et la hauteur du risque absolu doivent être rapportées à ceux de la population générale.
Au cours de ce colloque singulier, la personne est notamment informée des conséquences en cas de réalisation ou de non-réalisation de l'examen pour elle et pour sa famille.
Une information particulière doit être donnée sur le caractère familial des maladies génétiques et des risques pour la famille si le patient garde le silence sur ses propres résultats.
Le médecin consulté délivre une attestation certifiant qu'il a apporté à la personne concernée ces informations, une copie est conservée dans le dossier médical (11).